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    湘西州產前診斷中心


          2014年5月,在湘西州政府及院領導的關心和支持下籌備建立了遺傳實驗室,2014年11月,經湖南省衛生廳批準,我院正式掛牌成立“湘西自治州產前診斷中心”,是我州唯一擁有產前診斷技術機構許可的機構。中心由婦產科、超聲科、遺傳科、兒科等科室聯合組成,形成了針對生殖保健、優生優育方面的綜合技術優勢??啤,F科室配備NextSeq 500測序系統、羅氏電化學發光分析儀、Leica染色體分析系統、Thermo二氧化碳培養箱、超低溫冰箱、生物安全柜、超凈工作臺等大型醫療實驗設備。

          目前科室高級職稱2人,碩士研究生3名,是一個科學嚴謹、結構合理的優秀團隊。中心設有遺傳優生門診,實驗室設有細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、超聲檢查室、生化實驗室。
          主要開展的業務包括:
          遺傳咨詢;
          產前篩查(胎兒游離DNA非整倍體篩查(NIPT、無創)、唐氏篩查、超聲篩查);
          產前診斷(羊水/絨毛染色體核型分析及CNVs(基因拷貝數變異)檢測);
          外周血染色體核型分析、流產組織遺傳學檢測、TORCH優生優育8項檢測、內分泌檢測、腫瘤標志物檢測等。
         自2014年建科以來,實驗室開展外周血淋巴細胞染色體檢查1000余例,確診染色體異常60余例。產前篩查5000余例,羊水細胞產前診斷400余例,確診各種染色體疾病患兒40余人,其中唐氏綜合征21人,愛德華綜合征9人,怕陶氏綜合征2人,性染色體數目異常8人,嵌合體3人,其他異常4人,知情選擇終止妊娠,為降低湘西自治州出生缺陷率作出了重大貢獻。
          中心地址:湘西自治州人民醫院門診部二樓
          聯系電話:0743-2110059
     
    以下情況需要進行遺傳咨詢:
    ①夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者;
    ②曾生育過遺傳病患兒的夫婦;
    ③不明原因智力低下或先天畸形兒的父母;
    ④不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦;
    ⑤婚后多年不育的夫婦;
    ⑥35歲以上的高齡孕婦;
    ⑦長期接觸不良環境因素的育齡男女;
    ⑧孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦;
    ⑨常見遺傳病篩查發現異常者;
    ⑩其他需要咨詢的情況。
     
    唐氏篩查說明
          結合孕婦靜脈血中的各項指標值來估計胎兒患先天愚型、18-三體、開放性神經管缺陷的發病風險值。對于篩查陽性的孕婦,建議遺傳咨詢門診就診,接受醫生的指導與建議。通過對篩查陽性的胎兒進行的羊水或超聲檢測,能夠進一步確診是否存在相應的異?;蚧?,以利于及時采取預防措施,有效防止患兒的出生。母血篩查的結果,是提示以上三種疾病發生的幾率,即可能性,幾率越高,可能性越大。大概可以篩查出70%的患兒,還有30%左右的患兒用篩查的方法無法檢出。最終確診須進行細胞染色體檢查。
          孕早期唐氏篩查:孕9-13周+6天,空腹抽血檢查;
          孕中期唐氏篩查(免費):孕15-20周+6天,空腹抽血檢查。
     
     
    胎兒游離DNA非整倍體檢測(無創、NIPT)說明
    一、目標疾病
          根據目前技術發展水平,孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常,即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。
    二、適宜時間
          孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0~22+6周。
    三、適用人群
    (一)血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
    (二)有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
    (三)孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
    四、慎用人群
          有下列情形的孕婦進行檢測時,檢測準確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確;或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括:
    (一)早、中孕期產前篩查高風險。
    (二)預產期年齡≥35歲。
    (三)重度肥胖(體重指數>40)。
    (四)通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
    (五)有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
    (六)雙胎及多胎妊娠。
    (七)醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
    五、不適用人群
            有下列情形的孕婦進行檢測時,可能嚴重影響結果準確性。包括:
    (一)孕周<12+0周。
    (二)夫婦一方有明確染色體異常。
    (三)1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
    (四)胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
    (五)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
    (六)孕期合并惡性腫瘤。
    (七)醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
     
          除外上述不適用情形的,孕婦或其家屬在充分知情同意情況下,可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。
     
    羊膜腔穿刺術染色體核型分析說明:
          通過細胞遺傳學技術,對胎兒來源的細胞標本進行染色體數目和結構的分析檢查,從而對其是否存在染色體異常做出診斷。
    適用人群:
    ①孕婦預產期年齡大于等于35歲;
    ②孕婦曾生育過染色體異?;純海?br /> ③夫婦一方有染色體結構異常者;
    ④曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒:
    ⑤產前篩查(唐篩、NIPT)高風險者;
    ⑥產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦;
    ⑦其他需要抽取羊水標本檢查的情況。
     
    不適用人群:
    ①先兆流產;
    ②術前兩次測量體溫(腋溫)高于37.2℃;
    ③有出血傾向(血小板≤70×109/L,凝血功能檢查有異常);
    ④有盆腔或宮腔感染征象;
    ⑤無醫療指征的胎兒性別鑒定。

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